İtalya’daki Romito Mağarası’nda bulunan genç bir kızın kalıntılarından elde edilen DNA’sı, bilinen en eski genetik hastalık teşhislerinden birini ortaya koydu. Bulgular, Taş Devri’ne dair tıp anlayışını yine şekillendiriyor.
İtalya’nın güneyindeki bir mağarada yaklaşık 12 bin yıl evvel defnedilen genç bir kız, tıp tarihinin en eski genetik teşhislerinden birine mevzu oldu. Yapılan yeni çalışma, Taş Zamanı’nda yaşayan bu genç kızın, uzunluğunu ve uzuvlarını epeyce kısa bırakan az bir genetik bozukluğa sahip olduğunu kanıtladı. Bilim insanları, Romito Mağarası’nda bulunan iskelet kalıntıları üzerinde yürüttükleri DNA tahlilleri sayesinde, çağdaş beşerde genetik bir hastalığın şimdiye kadarki en eski teşhisini koymayı başardı.
“Romito 2” lakabı verilen bu genç kızın, NPR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan ve kemik gelişimini direkt etkileyen ender bir cücelik cinsine (AMDM) sahip olduğu belirlendi. Bu durum, bilhassa ön kolların, bacakların, ellerin ve ayakların olağandan çok daha kısa kalmasına yol açıyor. Araştırmacılar, yaklaşık 110 santimetre uzunluğundaki bu genç kızın, yaşadığı devirdeki engebeli topraklarda hareket etmekte büyük zorluklar çekmiş olabileceğini ve günlük işlerini yerine getirirken kollarındaki kısıtlı hareket kabiliyeti nedeniyle takviyeye gereksinim duymuş olacağını belirtiyor. Yaklaşık 13 bin yıl evvel ölmüş bir bireyin gen haritasındaki tek bir değişikliği bu kadar mutlaka saptamak, evvelki rekorları neredeyse 10 bin yıl geride bıraktığı için, bu genetik tespit, tıp dünyası için gerçek bir dönüm noktası olarak görülüyor.
Bir ailenin ortak bahtı ve toplumun şefkati
Araştırmanın en dikkat cazibeli taraflarından biri de Romito 2’nin yanında gömülü olan yetişkin bayanla kurduğu bağ oldu. Daha evvelki araştırmalar Romito 2’nin erkek olduğunu varsaysa da, iç kulaktan alınan genetik gereç onun bir kız olduğunu ve çabucak yanındaki “Romito 1” lakaplı yetişkinle birinci dereceden akraba olduğunu katılaştırdı. Bu iki bayan ya anne-kız ya da kız kardeşti. Yapılan tahliller, Romito 1’in de bu genin taşıyıcısı olduğunu ve devrindeki bayanlara nazaran daha kısa (145 cm) kaldığını gösterdi. Fakat Romito 2, genin iki yanılgılı kopyasını da miras aldığı için hastalığın tüm tesirlerini üzerinde taşıyordu.
Buzul Çağı’nın güçlü şartlarında hayatta kalmaya çalışan bu topluluk hakkında elde edilen bilgiler, insanlık tarihine dair duygusal bir tabloyu da beraberinde getiriyor. İskeletler üzerinde yapılan incelemeler, Romito 2’nin beslenme seviyesinin mağaradaki öteki sağlıklı bireylerle birebir olduğunu gösterdi. Herhangi bir travma izine rastlanmaması ve kızın bu fizikî kısıtlılıklarına karşın gençlik yıllarına kadar hayatta kalabilmesi, topluluğun ona sahip çıktığına işaret ediyor. Bu durum, 12 bin yıl evvelki avcı-toplayıcı kümelerin yalnızca hayatta kalma odaklı olmadığını, özel bakıma gereksinim duyan bireyleri sevgiyle koruyan bir aile yapısına sahip olduğunu deliller nitelikte.
Kaynak: Chip
COMMENTS